こんにちは!
・特定疾病と指定難病(旧特定疾患)て何が違うの?
・負担軽減制度や利用できるサービスはあるの?
・病院で指定難病と言われたけど、申請はどうすればいいの?
こんな疑問を持たれたことはありませんか?
医療費の助成制度には、「特定疾病」「指定難病(旧特定疾患)」という似た言葉がありますが、
それぞれ全く異なる制度です。
間違えて理解すると、
必要な支援を受けられなかったり、申請の手続きを誤ってしまったりすることもあるので注意が必要です。
今回は、
特定疾病と指定難病(旧特定疾患)について、言葉の意味から申請の流れまで丁寧に解説していきます。
この記事が、少しでも皆さんのお役に立てれば幸いです。
「特定疾病」と「指定難病」の違いとは?
まず結論から言うと、
○特定疾病(とくていしっぺい):
介護保険制度や高額療養費制度に関係する病気です。
○指定難病(していなんびょう):
国が定めた助成制度の対象になる難病のことです。
どちらも医療費の負担軽減につながる制度ですが、
対象となる病気の数や内容、助成の仕組みがまったく異なります。

なぜこの違いが大切なの?(違いを理解することの重要性)
医療費の助成を受けたいと思ったとき、
どの制度が使えるかによって、申請先も手続き方法もまったく違うからです。
特に介護が必要なお年寄りを支える家族にとって、
どこに相談すればよいか、どんな書類がいるのかがわからないと、とても不安になりますよね。
制度の違いを理解することで、「どんな支援を受けられるのか」がしっかりわかるようになります。

【比較表】特定疾病と指定難病の違い比較
まずは、違いを分かりやすく表で比べてみましょう。
項目 | 特定疾病 | 指定難病 |
---|---|---|
関係する制度 | 介護保険制度・ 高額療養費制度 | 難病法に基づく 医療費助成制度 |
主な目的 | 高齢者の介護支援・ 医療費負担軽減 | 難病患者の医療費支援 |
対象年齢 | 原則40歳以上 (介護保険) | 年齢制限なし |
対象となる病気の数 | 16疾病(高額療養費制度では3疾病) | 2025年時点で348疾病 |
申請窓口 | 市町村の介護保険窓口・健康保険組合 | 都道府県の難病窓口 |
医療費の助成内容 | 介護保険の利用・ 高額療養費制度の特例(自己負担軽減) | 自己負担割合の引き下げ・ 自己負担上限額の設定 |

特定疾病とは?
「特定疾病」は、主に介護保険制度に関連する病気の分類です。
通常、介護保険は65歳以上から使えますが、
*16の特定疾病に該当する場合は、40歳から64歳の方でも介護保険が使えるようになります。
● 介護保険制度における*16の特定疾病一覧
番号 | 疾病名 |
---|---|
1 | がん(医師が医学的に回復の見込みがない状態と判断したもの) |
2 | 関節リウマチ |
3 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS) |
4 | 後縦靭帯骨化症 |
5 | 骨折を伴う骨粗しょう症 |
6 | 初老期における認知症 |
7 | 進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、およびパーキンソン病 |
8 | 脊髄小脳変性症 |
9 | 脊柱管狭窄症 |
10 | 早老症 |
11 | 多系統萎縮症 |
12 | 糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症および糖尿病性網膜症 |
13 | 脳血管疾患 |
14 | 閉塞性動脈硬化症 |
15 | 慢性閉塞性肺疾患(COPD) |
16 | 慢性腎不全 |
※介護保険制度については、下記の記事で詳しく解説しています。
また、
健康保険の「高額療養費制度」では、次の3つの病気を「特定疾病」として扱い、医療費の自己負担に月額上限(1万円)が設けられています。
● 高額療養費制度における3つの特定疾病
疾病名 | 月額自己負担上限 |
---|---|
人工透析を必要とする慢性腎不全 | 10,000円 (多数該当時は自己負担あり) |
血友病 | 10,000円 |
抗ウイルス剤投与が必要な 後天性免疫不全症候群(エイズ) | 10,000円 |
※「高額療養費制度」については、下記の記事で詳しく解説しています。

指定難病(旧特定疾患)とは?
「指定難病」は、難病法(正式には「難病の患者に対する医療等に関する法律」)に基づいて、厚生労働省が定める病気のことです。
※2025年4月1日現在348種類
以下の6つの要件をすべて満たす病気が「指定難病」となり、
医療費助成制度(特定医療費助成制度)の対象になります。
指定難病の6つの要件
- 発病の仕組みがわかっていない
- 有効な治療法が確立していない
- 希少な病気(人口の0.1%未満)
- 長期の療養が必要
- 客観的な診断基準がある
- 患者数が一定数以下
申請はどうするの?(指定難病の医療費助成を受けるには?)
助成を受けるには、以下のような流れで申請します。
1. 必要書類をそろえる
- 臨床調査個人票(指定医による診断書)
- 住民票、健康保険証の写し
- 所得を確認できる書類(課税証明書など)
- マイナンバー
2. 都道府県の窓口に申請
- 居住地の保健所や市役所・都道府県庁が窓口です。
3. 審査・認定
- 医療費の自己負担割合が3割 → 2割に引き下げられます。
- 所得や病状に応じて、月の上限額(1,000~30,000円)が設定されます。
4. 「医療受給者証」が交付される
- 指定された医療機関で受診時に提示することで助成が受けられます。

まとめ
「特定疾病」と「指定難病」は名前が似ていますが、
関係する制度も、対象となる病気も、助成の内容もまったく違います。
● 特定疾病とは…
- 介護保険や高額療養費制度での支援対象。
- 高齢者の介護や高額な医療費への特例措置。
● 指定難病とは…
- 国の医療費助成制度で支援対象。
- 難病に苦しむ方の医療費を軽減するための制度。
ご家族に該当する病気がある方は、
どの制度に該当するかをしっかり確認して、正しい申請を行うことが大切です。
本記事では、「特定疾病」と「指定難病」の違いについて、以下の点を中心に解説しました。
- 両者はまったく別の制度に基づく分類である
- 特定疾病は主に介護保険・高額療養費制度に関係
- 指定難病は難病法に基づく医療費助成制度の対象
- 申請の流れや助成の内容も大きく異なる
- 家族のために、どの制度が使えるかを事前に確認することが大切
今後、家族の病気や介護についての手続きに直面したとき、
この記事が少しでもあなたの安心につながれば幸いです。
それでは、今日はここまで!
最後まで読んでくれてありがとうございました!
今回の記事が、少しでも皆さんのお役に立てれば幸いです。
ではまた、次の記事でお会いしましょう〜!
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